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Nat Commun:科学家发现预测疾病的重要线索!基因型预测表型可没你想的那么简单 ...

2018-3-12 09:27| 发布者: 药学助手| 查看: 46| 评论: 0|来自: 本站原创

摘要: 2018年3月9日讯 ——你掌握的信息越多,你就越可能更好地预测接下来会发生什么。临床医生和卫生研究人员也常在寻找基因突变以预测胎儿是否有出生缺陷的风险,或者一个人是否有患某种疾病的风险,但是这些预测通常都 ...

2018年3月9日讯 / /——你掌握的信息越多,你就越可能更好地预测接下来会发生什么。临床医生和卫生研究人员也常在寻找基因突变以预测胎儿是否有出生缺陷的风险,或者一个人是否有患某种疾病的风险,但是这些预测通常都不准确。来自卡尔加里大学的研究人员现在发现了一种重要的因素,改变了我们对基因突变(基因型)与它们在人身上的表现(表型)之间关系的认知,这也许会在将来某一天帮着我们提高预测的准确率。


图片来源:Cumming医学院

“这项工作的意义就是它帮助我们明白为什么同样携带一个基因突变,有些人患病而有些人却很健康。”研究第一作者、Benedikt Hallgrimsson实验室的博士后研究员Rebecca Green说道。“这在唇腭裂中很常见,两个携带相同基因突变的孩子,可能一个患唇腭裂,而另一个不会。”

为了更深入探索原因,研究人员在基因表达水平进行了研究。长期以来人们都认为基因表达改变会导致这些基因决定的特征改变。很多特征的改变(如面部形状、身高或者血压)都是基因表达水平的差异决定。

通过使用小鼠胚胎,他们创造了一系列基因突变,可以逐渐降低一个叫做Fgf8的基因的表达水平,而这个基因对面部正常发育至关重要。他们使这个基因的表达水平从100%逐渐降低到20%。然后他们记录了基因表达水平的改变和面部的改变程度之间的关系,结果发现这种关系既不是成比例的,也不是常数,而是非线性的。

“我们的结果显示就算这个基因表达水平降低50%,你的脸都是完全正常的。,但是进一步降低的话,也并不意味着缺陷增加——你可能有多种结果:从完全典型的脸到几乎没有脸。” Cumming医学院细胞生物学和解剖学系主任 Hallgrimsson博士说道。“这些效应导致了基因型和表型之间非线性的变化。如果你不知道这种关系,你就无法根据基因型预测表型。”

这些研究结果发表在《Nature Communications》上。

“这是从基因型预测疾病很关键的一点。” Hallgrimsson博士说道。“它增进了我们对基因如何与每个人相互作用的了解,也告诉了我们可能产生多么具有差异性的结果。”

Hallgrimsson推测如果研究人员探索大多数真正重要的基因,可能他们也会发现相似的结果。

“从基因型预测表型的科学并没有人们认为的那么先进。” Hallgrimsson博士说道。“我们正在使用的预测工具需要把非线性性考虑进去,以修正并提高使用基因组学信息预测表型的算法。这种优化对预测疾病风险至关重要。”

这项工作对进化生物学也有重要意义。所有的生物体都携带相同数量的基因突变。一个物种为了生存,它必须要能够耐受一定的基因突变并成功发育繁殖。这项研究表明发育中的非线性性是这种现象的主要原因。()

参考资料:

Rebecca M. Green et al. Developmental nonlinearity drives phenotypic robustness, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-02037-7

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